机译:先天性脂质性肾上腺增生的46,XX名受试者的自发青春期。尽管类固醇生成的急性调节蛋白(StAR)基因发生了失活,但卵巢类固醇生成仍在一定程度上得以保留。
机译:类固醇生成的急性调节蛋白的新突变p.Trp147Arg导致经典的先天性类脂性肾上腺增生,并伴有肾上腺功能不全和46,XY性发育障碍
机译:由于纯合类固醇激素急性调节(STARD1)蛋白突变,两名兄弟姐妹类脂质先天性肾上腺增生患者的三十八年随访。 STARD1 L275P突变的分子结构和建模
机译:在意大利婴儿中,类固醇生成性急性调节蛋白(STAR)基因突变引起的类脂性先天性肾上腺增生:肾上腺功能不全的常见原因
机译:先天性脂质性肾上腺增生的46XX名受试者的自发青春期。尽管类固醇生成的急性调节蛋白(StAR)基因发生了失活但卵巢类固醇生成仍在一定程度上得以保留。
机译:46,XX女性患者的自发女性患者,具有先天性脂质肾上腺增生,由于初生急性调节蛋白的纯合轴承突变突变*